Una investigación llevada a cabo por los grupos de Belén Pérez, en colaboración con Miguel Ángel Moreno, Santiago Ramón-Maiques responsable de la U. de Estructuras de Dianas Macromoleculares del IBV-CSIC y el grupo de Biología Molecular de Levaduras del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (UAB) dirigido por Joaquín Ariño, describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA).
El CoA es un cofactor esencial en una gran variedad de procesos metabólicos para la obtención de energía y su síntesis en humanos implica cinco pasos enzimáticos a cargo de cuatro proteínas. Hasta la fecha se habían descrito enfermedades asociadas a defectos en tres de las enzimas implicadas en la síntesis de CoA, pero se desconocía la existencia de patologías asociadas a la proteína PPCDC.
En esta investigación se sientan las bases para una posible detección precoz de déficit de PPCDC que permitiría una terapia de suplementación que soslayara la dicha deficiencia. «Este trabajo evidencia la importancia de los estudios colaborativos y los estudios de genómica funcional para concluir el diagnóstico y completar la descripción de patologías ultra raras» según aseguran los investigadores.
Los resultados de esta investigación han sido publicados en la revista Journal of Inherited Metabolic Diseases
Bravo-Alonso, Irene; Morin, Matias; Arribas-Carreira, Laura; Alvarez, Mar; Pedron-Giner, Consuelo; Soletto, Lucia; Santolaria, Carlos; Ramon-Maiques, Santiago; Ugarte, Magdalena; Rodriguez-Pombo, Pilar; Arino, Joaquin; Moreno-Pelayo, Miguel Angel; Perez, Belen.Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy. J Inherit Metab Dis 2022 Dec 23. doi: 10.1002/jimd.12584.
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