Unidad
GENÉTICA MOLECULAR
Descripción
El notable envejecimiento de la población en sociedades desarrolladas conlleva el que aquellas enfermedades ligadas a la edad tengan una prevalencia cada vez mayor. De entre éstas resultan especialmente relevantes aquellas que afectan al sistema nervioso central, como son las demencias y los trastornos del movimiento de las que las más conocidas son las enfermedades de Alzheimer y de Parkinson respectivamente.
Nuestro grupo aborda esta problemática utilizando herramientas de la genética molecular. Para ello aplicamos técnicas de la genética clásica al estudio de caracteres familiares que presenten herencia mendeliana. Es decir, aquellos caracteres que se transmiten entre las sucesivas generaciones de una familia y que causan enfermedades con mayor frecuencia de la que aparecen en la población general. Aplicando esta metodología hemos sido capaces de identificar un gen responsable de una forma de epilepsia parcial (denominada ADLTE por sus siglas en inglés) así como de una forma familiar de enfermedad de Parkinson. Es decir, de esta forma podemos identificar qué causa una enfermedad familiar y, así, iniciar un camino que eventualmente pueda llevar a su curación.
Pero la mayor parte de casos de las enfermedades neurodegenerativas que estudiamos no presentan un carácter familiar tan marcado: El número de casos que aparecen en el entorno de un paciente es muy reducido. Estas formas de la enfermedad son conocidos como multifactoriales puesto que se asume que su aparición ha de venir gobernada por un número variable de factores genéticos con una contribución más o menos importante de factores ambientales. En este caso, nuestros estudios ponen en evidencia la existencia de determinados factores de riesgo genético, variaciones del genoma que aparecen en la población pero confieren un mayor riesgo frente a la enfermedad a una parte de la población portadora. Estos factores de riesgo no actúan de manera independiente sino que interaccionan con el resto del genoma para conferir un mayor, o menor, riesgo frente a la enfermedad.
Finalmente, nuestro interés también se dirige a comprender qué perfiles genéticos guardan relación con determinadas características clínicas de la enfermedad. Bien relacionadas con la progresión de la misma, bien relacionadas con la respuesta frente a determinados tratamientos.
En suma, buscamos obtener una precisa caracterización genética de las enfermedades neurodegenerativas más comunes para, a partir de esta información, definir la etiología de las mismas y establecer dianas terapéuticas que mejoren su tratamiento
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