El grupo liderado por Pascual Sanz (IBV-CSIC) halla en la sangre de pacientes niveles más bajos de proteínas relacionadas con factores de crecimiento.
Esta investigación supone un avance en la mejora del diagnóstico de la enfermedad de Lafora, una grave patología neurológica degenerativa ultra rara. El análisis de la sangre de 11 pacientes ha llevado a los investigadores a detectar biomarcadores de la enfermedad, en concreto, niveles reducidos de varias proteínas relacionadas con factores de crecimiento, esenciales para el buen funcionamiento de los órganos. Esta investigación abre la puerta a desarrollar un método de diagnóstico fiable mediante un simple análisis de sangre.
Los resultados, ha sido publicados en:
Moreno-Estellés, M.; Machio, M.; González, L.; Albuixech, M.; Abraira, L.; Quintana, M.; Toledo, M.; Sánchez, M.P.; Serratosa, J.M.; Sanz, P. Identification of Plasma Growth Factors and Cytokines as Diagnostic Biomarkers for the Lafora Form of Progressive Myoclonus Epilepsy. Int. J. Mol. Sci. DOI: 10.3390/ijms26115354