Una investigación llevada a cabo en la Unidad de Señalización por Nutrientes del IBV, CSIC y U742 del CIBERER, liderada por Pascual Sanz, ha coordinado un estudio con cultivos de un tipo de células neuronales (astrocitos) que ayuda a conocer mejor los mecanismos patológicos de la enfermedad de Lafora
Con este estudio metabolómico, se ha observado que estos astrocitos acumulan intermediarios metabólicos de la parte superior de la vía glucolítica, probablemente como consecuencia de una mayor captación de glucosa. Además, con esta investigación ha quedado demostrada la utilidad de este modelo para realizar cribados de fármacos, ya que se han utilizado diferentes compuestos (como la metformina o AICAR) que han reducido la acumulación de los cuerpos de Lafora en los astrocitos.
Los resultados de esta investigación han sido publicados en la revista International Journal of Molecular Science
Moreno-Estellés, M.; Campos-Rodríguez, Á.; Rubio-Villena, C.; Kumarasinghe, L.; Garcia-Gimeno, M.A.; Sanz, P. Deciphering the Polyglucosan Accumulation Present in Lafora Disease Using an Astrocytic Cellular Model. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 6020. https://doi.org/10.3390/ijms24076020